Мальформация Вены Галена: шансы выжить есть!

26/03/2019

Мы продолжаем серию публикаций, посвященных заболеваниям нейрохирургического профиля. Проект подготовлен совместно с МБОО помощи детям с нейрохирургическими заболеваниями «Ты ему нужен». Мы хотим, чтобы эти «страшные» диагнозы не давили на родителей и не отнимали у них надежду. В наших публикациях лучшие специалисты и опытные родители расскажут о путях излечения и преодоления, дадут рекомендации и покажут, что жизнь может продолжаться при любых, даже таких сложных, заболеваниях.

Алена и Артем: попадали в самый маленький процент!

В тот день в Екатеринбург в Храм на Крови привезли икону Божией Матери «Знамение». Алене Бабаевой очень хотелось приложиться. Беременность у нее протекала отлично. 32 недели уже. Вот только последнее время спать стала плохо по ночам.

Добраться до иконы было несложно: с ее животом ей охотно уступали дорогу. А вот уйти от нее – почти невозможно. Слезы полились у несентиментальной Алены ручьем. Почему? Она и сама не могла понять. Помнит только, что вышла из храма с твердым намерением: нужно срочно сделать УЗИ!

Дома ее «каприз» не поддержали. «Что за блажь? Ты же сегодня только делала! Отличный врач смотрел, по рекомендации. Сказал: всё в порядке». Но Алена стояла на своем: нужно срочно делать!

Записались в единственный медцентр, в котором осталось «окошко». Выбирать было некогда, лишь бы приняли сегодня! Поздним вечером усталый узист надеялся, наверное, побыстрее закончить свой рабочий день. Но не смог. Профессиональный глаз не мог не обратить внимание на этого малыша. В голове которого явно был непорядок. «Скорее всего, «гидроцефалия», — обрушил он заключение на голову Алены.

Утром она уже стояла на пороге медико-генетического центра. Четыре узиста смотрели на нее жалостливыми глазами, не решаясь вынести вердикт. Наконец консилиум постановил: «Мальформация вены Галена». 90% детей с таким диагнозом погибает внутриутробно, из оставшихся в живых 90% погибает в первые сутки.

Артериовенозная мальформация – это патологическая связь между венами и артериями, в которой отсутствует капиллярная сеть и артериальная кровь напрямую сбрасывается в венозную, лишая питания соответствующий орган. Вена Галена – один из главных венозных коллекторов головного мозга (собирает кровь от его внутренних структур). Артериовенозная мальформация вены Галена – редкое врожденное заболевание  этой вены.

Но Алена была не согласна. Она не хотела попадать в эту статистику. Через три недели ей сделали кесарево сечение – и Артем родился. Живой. И продолжал выживать. «Мы потом часто попадали в самый маленький процент по статистике. То есть, статистически все это было очень маловероятно».

На третьи сутки у Артема случился первый инсульт – кровоизлияние. Алена отправила его документы в три самые известные нейрохирургические клиники страны, в том числе в Новосибирск в Национальный медицинский исследовательский центр имени академика Е.Н.Мешалкина.

И тут оказалось, что доктор Орлов из этого центра должен приехать в Екатеринбург. Узнав о случае Артема, сразу сказал: «Надо спасать!» Вероятно, это его действительно и спасло. Потому что во всех официальных ответах, которые пришли спустя месяц, Артему в помощи было отказано: «нецелесообразно».

После той, спасительной, операции (это была первая в Свердловской области операция по исправлению мальформации вены Галена, которая прошла успешно) Артем перенес еще девять нейрохирургических операций. Каждый раз, отдавая сына на операцию, Алена понимала, что, возможно, целует его в последний раз.

Аневризма вены Галена может давать осложнения в виде ДЦП, гидроцефалии, эпилепсии. Артему достались все осложнения, которые можно представить. Самое тяжелое из них – синдром Веста – сложная форма эпилепсии. Именно этот синдром провоцировал по 30 остановок дыхания в сутки. Артем целыми днями лежал без движения, взгляд казался затуманенным и отсутствующим.

«Он как будто был не с нами» — говорит Алена. «Но нам удалось и синдром Веста победить. Сын вышел в долгосрочную ремиссию, он вернулся к нам, его освобожденный мозг стал выполнять самые разнообразные задачи – от ковыряния в носу до ползания».

К двум годам Артему ставили V уровень по системе классификации больших моторных функций GMFCS. Это означало, что он никогда не пойдет. Обычно дети V уровня остаются такими на всю жизнь. Но после двух лет, когда средства от эпилепсии были подобраны, его организм стал активно отвечать на реабилитацию. Сегодня он может сам переворачиваться, вставать на четвереньки, стоять и шагать с опорой. И его возможности оцениваются как соответствующие III уровню по системе GMFCS.

«Пусть с ходунками, но он уже ходит! Это невероятно, но это возможно! И всем женщинам, которые обращаются ко мне, столкнувшись с таким же диагнозом, говорю: «Я всегда повторяю молитву «Господи! Дай мне силы изменить то, что я могу изменить,
мужество принять то, что не могу изменить, и мудрость отличить одно от другого».

Алена вместе с другими родителями, чьим детям поставили диагноз «АВМ вены Галена», создает базу поддержки «новичкам». Вместе они создали сайт, на котором можно получить необходимую информацию и связаться с опытными мамами, уже достигшими хороших результатов.

Даже если во время беременности никаких патологий не было выявлено, будьте внимательны, если заметили у вашего малыша следующие симптомы: быстро устает во время кормления; отеки мягких тканей головы; увеличение окружности головы, опережающее норму; ярко выраженный венозный рисунок на голове; возможны: рвота, косоглазие, судороги. Обязательно обратитесь к нейрохирургу!

Кирилл Орлов: «Это — смертельная патология, но у нас – хорошие результаты»

Кирилл Юрьевич Орлов, к.м.н., руководитель Центра ангионеврологии и нейрохирургии Национального медицинского центра им. академика Е.Н.Мешалкина (Новосибирск) согласился ответить на наши вопросы.

— Кирилл Юрьевич, как правильно называть ту патологию, о которой мы говорим? Мальформация? Аневризма?

— Мальформация вены Галена и аневризма вены Галена – одно и то же состояние. Но на наш взгляд, самое правильное название – артериовенозная мальформация вены Галена (АВМ вены Галена).

— Родители, которые сталкиваются с этим диагнозом, заходят в интернет и, первым делом, видят статистику: смертность – 90%. Это действительно так?

— Да. Если эту патологию не лечить, 90% пациентов погибает, 10% — становится инвалидами и погибает чуть позже, до взрослого возраста, увы, они не доживают… Правда, у меня была одна пациентка с мальформацией вены Галена сорока пяти лет. С этим заболеванием, на мое удивление, она прожила много лет, каждый день мучилась головными болями, и наконец ей поставили правильный диагноз. Мы закрыли вену Галена (операция была несложная), но потом был долгий послеоперационный период. В реанимации она сказала: «Это первый день, когда у меня ни разу не болела голова». Сейчас у нее вполне нормальная жизнь. Но это, скорее, исключение.

В основном, действительно, такой порок не дает ребенку жить и развиваться нормально. Мальформация вены Галена – это такой порок развития, при котором с самого раннего детства идет прямой сброс из артерии в вену Галена, за счет этого повышается давление в венозной системе, нарушается всасывание. Ликвор с питательными веществами из артерии обычно проходит через мозг и всасывается в вены. А если в венах давление повышено, то он не всасывается, возникает повышенное давление этой жидкости. Развивается гидроцефалия.

При самых тяжелых состояниях (несмотря на то, что патология находится в голове) увеличивается сердце, у самых маленьких пациентов появляется нестабильная гемодинамика (движение крови по
сосудам), они не могут самостоятельно дышать и, бывает, с первых дней жизни находятся на ИВЛ.

— А как выявить этот порок развития?

— Его можно диагностировать внутриутробно. Мы выявляли это, довольно редкое, заболевание у беременных, приглашали их рожать в наш Новосибирский перинатальный центр, а потом сразу готовили малыша к операции в нашем центре имени академика Мешалкина.

— Какая операция нужна в таком случае?

— Эндоваскулярная операция. Она, как правило, проводится в два этапа. Первым этапом нужно стабилизировать гемодинамику. Для этого нужно выключить самую крупную фистулу – трубку, по которой происходит прямой сброс из артерии в вену, минуя капилляры. Когда малыш немного подрастает, мы приглашаем его на второй этап лечения и выключаем полностью вену Галена.

Эндоваскулярный (внутрисосудистый) метод является основным, высокоэффективным и малотравматичным методом лечения АВМ вены Галена с низким уровнем инвалидизации и смертности. Целью эндоваскулярного лечения является максимальное уменьшение или прекращение притока артериальной крови в венозную систему мозга. Эндоваскулярные вмешательства производятся без разрезов, через небольшие проколы на коже (1–4 мм в диаметре) под рентгеновским контролем.— А как выключается эта самая фистула?

— Мы прокалываем бедренную артерию, через нее по аорте заводим направляющий катетер, по которому потом проведем микрокатетер непосредственно в сосуды мозга, прямо в эту фистулу. По микрокатетеру в фистулу вводится специальный клей, чтобы ее
закрыть. В этот момент важно закрыть именно саму фистулу, не попав ни в вену, ни в артерию. Тогда нормализуется кровоток: кровь не сбрасывается по ближайшему пути, она идет через капилляры и питает мозг.

Дети очень пластичны, через полгода-год у них формируется нормальная кровососудистая система. Те пациенты, которых вовремя
прооперировали, благополучно развиваются. Главное – не упустить момент. У нас неплохие результаты: 60% наших пациентов выжили и преодолели этот порок.

— Какой возраст был у самого молодого вашего пациента, которого удалось спасти?

— Одна неделя.

— То есть не нужно ждать, когда малыш подрастет и окрепнет?

— Выжидательная тактика никогда не помогает. Скорее, выбор тактики будет основываться на том, перенесет ли пациент операцию или нет.

— А бывает, что на УЗИ-исследовании этот порок пропустили?

— Нет, его сразу видно и легко диагностировать. Если его не диагностировали внутриутробно, скорее, это потому, что женщина не ходила на УЗИ. Вероятнее всего, его найдут тогда в роддоме при обследовании малыша. Мы почти не видим таких пациентов, у которых нашли АВМ вены Галена случайно, не в перинатальный период. Я не говорю про взрослых людей, которые не имели возможности такой диагностики в раннем детстве. Сейчас система работает нормально,
выявляет хорошо. Другая проблема, что сами врачи не знают, куда таких пациентов отправлять. В ряде нейрохирургических центров нет детского отделения, где-то нет детской реанимации…

— Можно порекомендовать беременным женщинам, чьим детям внутриутробно поставили диагноз «АВМ вены Галена», приезжать к вам рожать в надежде, что после рождения младенец попадет к вам на операцию?

— Первое, что нужно сделать, — отправить документы к нам на заочную консультацию. И если вы получили положительный ответ, квота позволяет вас принять, конечно, приезжайте. Сделаем все, что в наших силах. Это бесплатная операция, за все платит государство.Клиники, готовые принимать пациентов с АВМ вены Галена:
Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко Минздрава РФ, Москва. Зав. отделением эндоваскулярной нейрохирургии — Яковлев Сергей Борисович sysb@nsi.ru
Национальный медицинский исследовательский центр им. академика Е.Н.Мешалкина, Новосибирск https://meshalkin.ru/
Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, Санкт-Петербург. Зав. отделением нейрохирургии — Ким Александр Вонгиевич kim_av@almazovcentre.ru

Одинаковые двойняшки с разной судьбой

 

Трудно поверить в то, что двойняшки-москвичи Маша и Олег Моисеевы за свои три года проделали столь разный путь. Олег – обычный здоровый малыш, который развивался, как по учебнику, укладываясь во все физические и психо-эмоциональные нормо-таблицы. И Маша, про которую маме сказали в роддоме: «Вы к ней не подходите, она не жилец!»

А ведь к моменту рождения жизнь их протекала абсолютно одинаково, в одной и той же утробе матери. Только Маше не повезло. И в какой-то момент в ее голове случилась мальформация вены Галена. Сосуды запутались и перестали, как следует, снабжать головной мозг. Следом пострадало сердце. Обычно эта мальформация поражает мальчиков. Но тут почему-то выбор пал на Машу.

Когда малышка родилась, сердце ее было размером во всю грудную клетку. В институте Бурденко решили отсрочить операцию до пяти месяцев. До трех месяцев она дико кричала, реагируя на малейшие изменения режима и погоды, и маме казалось, что у малышки все время болит голова. Олег в это время безмятежно спал.

К пяти месяцам у Маши наросла гидроцефалия, голова была тяжелая, она не могла ни поднимать ее, ни удерживать, не могла самостоятельно переворачиваться. Но после первой операции в институте Бурденко, а особенно после второй – в восемь с половиной месяцев, в Машу как будто вдохнули жизнь. Ее сосуды больше не путались, кровоснабжение нормализовалось. И она стала упорно догонять брата.

До этого ее как будто ничего не интересовало. А после операции, глядя на него, она постепенно села, потом — пошла. Не беда, что Олег
пошел в 11 месяцев, а Маша — спустя полгода. К двум годам она его полностью догнала. И хотя в этом году в детском саду логопедическая комиссия нашла у Маши речевое отставание, уже через месяц она и здесь сделала большой рывок – и заговорила целыми предложениями.

Сегодня у Маши нет отставания в развитии и по уровню она не
отличается от своего брата-двойняшки.

«С мальформацией вены Галена можно выжить и нормально развиваться, — говорит Полина, мама двойняшек. — Важно раннее медицинское вмешательство».

Если вам нужна медицинская помощь или консультация, заявку на дистанционную консультацию и госпитализацию в профильные больницы можно подать здесь!

Скачайте памятку, в ней много полезной информации: контактов врачей, информации по лечению, уходу и реабилитации.

Автор статьи: Софья Бакалеева

Иллюстрации: Оксана Романова