ЭПИЛЕПСИЯ У ДЕТЕЙ. ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ, ОГРАНИЧЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ

Что такое эпилепсия

Эпилепсия - это разнообразные синдромы головного мозга, которые проявляются эпилептическими приступами. У эпилепсии - сотни причин.

Согласно статистике, эпилепсия встречается у 1-5% детей. У 75% взрослых, страдающих эпилепсией, дебют заболевания приходится на детский или подростковый возраст. Около 50 млн человек в мире страдают эпилепсией! 

Многие думают, что эпилептический приступ происходит так: человек падает, бьется в конвульсиях, и изо рта идет пена. На самом деле приступы могут выглядеть по-разному. 

Причины эпилепсии у детей

• Структурная. Связана с изменениями головного мозга. К ним может привести, например, травма.
  
• Метаболическая. Результат нарушения обмена веществ. Из-за этого могут страдать клетки мозга.
  
• Иммунная. Возникает за счет действия антител, направленных против собственных клеток мозга.
• Генетическая. Вызвана мутациями генов.
• Инфекционная. Возникает под влиянием инфекции, например, перенесенного энцефалита.
• Неизвестная. Несмотря на тщательный поиск, причину так и не удалось установить.

Проявления эпилепсии

Приступы, которые у многих людей напрямую ассоциируются с эпилепсией:

• подергивания или судороги тела
  
• спазм или напряжение мышц
  
• невозможность глотать, слюнотечение, пена изо рта

Основное проявление эпилепсии - внезапные приступы, пароксизмы. Они возникают неожиданно и быстро, повторяются, в том числе на фоне полного здоровья. 

У детей от пяти месяцев до двух лет могут быть инфантильные спазмы - судороги, которые проявляются резким сгибанием-разгибанием всего тела, конечностей, вытягиванием ног. Например, малыш внезапно проснулся, начались спазмы, прошло несколько секунд, он испугался, заплакал, и опять серия спазмов. Это проявление эпилепсии.

Эпилепсия может проявляться по-разному:

• для фокальных форм эпилепсии характерны моторные проявления: например, подергивание правой руки и правой щеки.
• при гамартоме гипоталамуса, пороке развития - приступы насильственного смеха.

Ребенок неожиданно, ни с того ни с сего начинает смеяться. Эпизоды повторяются многократно в течение суток. Это геластическая эпилепсия, «эпилепсия смеха», редкое явление.

Другие проявления эпилепсии:

• повторяющиеся движения, такие как хлопки в ладоши или потирание рук, жевание или прикусывание губ
• затруднения речи
• внезапная потеря контроля над мочеиспусканием или дефекацией
• слабость или онемение, зависание, иногда с бормотанием, приступы «остолбенения»
• приступы потливости, учащенное сердцебиение и мурашки по коже
• расширение зрачков, их застывание, изменение цвета кожи - она выглядит бледной или покрасневшей

В то же время не каждый приступ говорит об эпилепсии. Так, у маленьких детей при температуре бывают фебрильные судороги. Это не эпилепсия.

Первая помощь во время приступа

Во время развития эпилептического приступа не паникуйте. Засеките время его начала, вызовите скорую помощь, переверните человека на бок. 

Не старайтесь разжать ему челюсть. Язык не западет. Это миф.

Когда ставят диагноз эпилепсия

• при развитии двух эпилептических приступов, интервал между которыми составляет более 24 часов
• при однократном приступе, если вероятность его повтора составляет более 60% (например, судя по МРТ)

Факторы риска развития эпилепсии

• низкая оценка по шкале Апгар (менее 4)
• перенесенные внутриутробные инфекции, особенно герпетический энцефалит
• наследственная предрасположенность
• детский церебральный паралич
• черепно-мозговые травмы

Что делать?

Не ставьте диагнозы самостоятельно! 

Если вы заметили у ребенка проявления эпилепсии, если вас что-то смущает, обратитесь к детскому неврологу, эпилептологу за профессиональной консультацией и диагностикой.

Диагностика при подозрении на эпилепсию

1. Видеофиксация приступа. 

Врачу лучше один раз увидеть, чем сто раз услышать. На основании видео с проявлением приступа врач можно предположить, какова его причина, в каком участке головного мозга его источник.

2. Качественная электроэнцефалография - ЭЭГ. 

В ходе видео-ЭЭГ-мониторинга идет синхронная запись изображения пациента и его состояния, фиксируются приступы.  

3. МРТ головного мозга. 

У маленьких детей качество магнитно-резонансной томографии зависит от анестезии.

4. Генетические исследования. 

Это секвенирование нового поколения, то есть полное геномное и полное экзомное, хромосомный микроматричный анализ. В последние годы благодаря таким исследованиям сильно изменилась тактика ведения пациентов с эпилептическими приступами, стали ставить четкие генетические диагнозы, лучше понимать, как именно лечить.

Обязательно ли делать генетический анализ?

Если форма эпилепсии не является генетической, а причина приступов установлена по МРТ и анамнезу, генетический анализ не требуется. Например, диагностирована посттравматическая, структурная эпилепсия, связанная с инсультом или аутоиммунными заболеваниями.

Диагноз поставлен ошибочно - может такое быть? 

К сожалению, да. 

Бывает, диагноз установлен поспешно, без тщательной диагностики. Или неправильно установили форму эпилепсии. А значит, и назначенное лечение может быть не эффективным.

Специалисты считают, что всегда лучше ошибиться в сторону, что это не эпилепсия, чем установить диагноз и назначить противоэпилептическую терапию.

Эпилепсия излечима?

Да, излечима. Но, к сожалению, не все формы. 

Однако в большинстве случаев врачам удается разобраться в причине и назначить эффективное лечение.

Способы лечения эпилепсии

1. Консервативный. 

Подбор лекарств. Такая терапия считается самым простым, надежным, эффективным методом лечения приступов.

2. Кетогенная диета.

Это низкоуглеводная с высоким содержанием жиров и умеренным содержанием белков. Она эффективна, если причина заболевания - дефицит транспортера глюкозы. В таком случае глюкоза плохо проходит к клеткам головного мозга, из-за чего орган страдает. Важно, чтобы ребенок постоянно находился в кетозе - состоянии, при котором организм начинает использовать  жиры как основной источник энергии вместо углеводов. Состояние контролируется с помощью анализов крови. Соблюдение диеты приводит к приостановке приступов.

3.Хирургическое лечение. 

Существуют сотни типов операций в зависимости от проблемы.

Например, резективная операция. В некоторых случаях можно иссечь, убрать участок порока, что приведет к остановке приступов.

При стимуляционной хирургии проводится стимуляция блуждающего нерва. В подмышечную область вживляется специальный маленький датчик, и он выдает импульсы, которые стимулируют блуждающий нерв. 

4. Таргетная терапия. 

Заимствована у онкологов. Для лечении эпилепсии используют определенные лекарственные препараты, которые точечно нацелены на конкретный механизм возникновения  болезни.   

Отличия в лечении эпилепсии у детей и взрослых

Причины эпилептических приступов у детей и взрослых - чаще всего разные. Поэтому и лечение часто отличается. 

Например, применение кетогенной диеты у взрослых - крайне проблематично. Детям проще назначить ее и соблюдать.

Некоторые антиэпилептические препараты в детской практике не разрешены.

Для взрослых можно пробовать подбирать терапию в течение пары лет. У детей нет этого времени. При эпилепсии остро стоит вопрос их развития. 

Врачам крайне важно действовать быстро. Ребенок находится в стадии приобретения новых знаний, навыков. Эпилептическая активность мешает его развитию. При приступах страдают мозг, память, мышление, внимание, речь, ребенок отстает от сверстников. Необходимо выявить причины и быстро подобрать терапию. 

Стоит задача - не просто вылечить приступы, а помочь ребенку справиться с когнитивными проблемами, реализовать его как личность, которая получит образование, профессию, будет работать, создаст семью, будет счастливым человеком.

Какова длительность лечения?

Длительность лечения эпилепсии зависит от ее формы, причины. 

Некоторые формы эпилепсии необходимо лечить до четырехлетнего возраста и после отменять лекарства. Например, детская доброкачественная фокальная эпилепсия требует два-три года лечения, затем терапию отменяют и наступает излечение.

Есть структурные формы, которые нужно лечить 10, 15, 20 лет на фоне терапии без приступов, и только тогда обсуждается вопрос отмены лекарств. 

Есть такие, которые необходимо лечить всю жизнь.

Когда нужна операция?

Хирургические методы лечения показаны в случае фармакорезистентных приступов (это примерно 30% случаев)

Эпилепсия признается фармакорезистентной, то есть устойчивой к лекарствам, когда два назначенных препарата не дали эффект в течение года, приступы не прошли. Здесь нужно подробное предхирургическое дообследование. 

Перед операцией должен проводиться консилиум профильных специалистов, по итогам которого может быть три решения:

1. Операция не показана.

2. Операция показана. Назначают хирурга, который будет оперировать, планируют госпитализацию ребенка.

3. Нет уверенности, что операция нужна, требуется дообследование.

Как происходит восстановление после операции?

В среднем госпитализация занимает около десяти дней:

• три дня перед операцией
• один-два дня в реанимации после операции
• шесть-семь дней в палате

Сразу после выписки ребенок может ехать домой на поезде, машине, даже лететь на самолете.

Если операция проведена успешно, особой реабилитации не требуется.

Какие правила необходимо соблюдать?

По современным данным, нет большого количества жестких ограничений.

Основные рекомендации:

• регулярный прием препаратов, без пропусков
• полноценный сон, режим дня
• быть аккуратным на воде, не оставлять ребенка одного при купании
• следить, чтобы ребенок не находился один на высоте или вблизи открытого огня, плиты, утюга
• носить инфобраслет
• настроить геолокацию на часах или смартфон и дать доступ родным
• активировать функцию SOS и датчик падения на смартфоне
• избегать потенциально опасных видов спорта или носить полную амуницию
• не оставлять детей одних у воды, на перронах, в метро, при переходе через дорогу, у огня и рядом с нагревательными приборами.

В вопросе запрета просмотра телевизора, гаджетов мнения специалистов расходятся. Некоторые эксперты считают, что  герцовость экрана не способна вызвать приступ. Форм эпилепсии, которые возникают в ответ на вспышку, крайне мало.

Когда снимается диагноз?

• у взрослых людей, которые страдали этим заболеванием в детстве или юности, но миновали возраст риска
• у людей, которые не имели приступов в течение десяти лет, при этом последние пять лет не принимали противосудорожную терапию

Какие могут быть лекарства будущего?

Александр Головтеев, невролог, эпилептолог, эксперт по хирургическому лечению эпилепсии Российской Противоэпилептической Лиги, основатель проекта «Epilepsy Club»:

- Сейчас мы переживаем четвертую революцию в эпилептологии. Думаю, пятой революцией в лечении может стать генная терапия. Лекарства будущего, однозначно, будут связаны с генетическими формами эпилепсии. Это будет истинное таргетное лечение. Препараты будут менять функцию гена, возможно, анатомию ДНК и приводить к излечению достаточно быстро. Сейчас уже есть опыт подобной терапии в неврологии. Разработку таких препаратов продолжат. Это будет очередная революция.

История Амелии

Амелия появилась на свет с весом чуть более килограмма. И к тому же с диагнозом по нашему профилю. Ее мама — гражданка Конго — решила оставить дочь в роддоме.

- Амелия развивалась практически так же, как обычные дети. Интересовалась игрушками, встала, а в годик пошла сама. Начала болтать, - рассказывает Гульнара.

Однако в годик у девочки внезапно проявилась эпилепсия.

Приступы случались в основном во сне. Мама постоянно была начеку, она стала спать вместе с Амелией — чтобы не упустить момент и вовремя оказать помощь. И конечно, родители вместе с нами искали способ помочь. Амельке справиться с этим. Девочка перенесла операцию. Несколько раз мы привозили Амелию на консультации и МРТ. А чтобы быть поближе к московским специалистам, родители даже поменяли место жительство — переехали из Удмуртии в Подмосковье. И слава Богу, проблему удалось решить.

 Год назад фонд «Ты ему нужен» организовал для девочки обследование и консультацию в клинике «Центр эпилепсии» в г.Москве. И это, пожалуй, стало решающим в деле борьбы за здоровье Амелии – врач смог «докопаться до сути» и скорректировать терапию так, что приступы больше не беспокоят девочку.

Сейчас Амелия готовится пойти в школу. Учится читать, писать. Любит рисовать. Танцует африканские танцы с бубнами, как шутя называет их мама. А, пожалуй, главное увлечение для нее — это просто гулять на свежем воздухе. Такое вот обычное детское счастье на природе, на свежем воздухе, которого многие городские дети сейчас и не представляют. Помимо игр, Амелия еще и помогает по хозяйству. Семья держит много животных. Амелька может их покормить, а еще всех их активно воспитывает. Даже больших собак не боится — с ними у нее безусловная любовь.

Полная история Амелии 

Полезные контакты эпилептологов

• невролог, эпилептолог, эксперт по хирургическому лечению эпилепсии Российской Противоэпилептической Лиги, основатель проекта «Epilepsy Club» Александр Головтеев 

Смотрите видео с интервью Головтеева А.Л. 

• невролог, эпилептолог, врач лаборатории видео-ЭЭГ неврологической клиники «Epilepsy Center» Маргарита Мазалова.

Смотрите видео с интервью с Мазаловой М.В. 

А также материалы по таким диагнозам, как Гидроцефалия, Spina Bifida, Краниостеноз, ДЦП, Челюстно-лицевые дефекты, а также всё о реабилитации детей с ОВЗ.

Программа сопровождения приемных детей с особенностями здоровья "Счастливы дома" поддержана грантом от БФ "Абсолют помощь" и Фондом президентских грантов.