SPINA BIFIDA: СИМПТОМЫ, ЛЕЧЕНИЕ, ПРОГНОЗЫ

Что такое Spina Bifida?

Spina Bifida - наиболее распространенный порок развития позвоночника, характеризующийся незаращением позвонков и неполным закрытием позвоночного канала.

Источник фото

Часто сопровождается пороком развития спинного мозга, спинномозговой грыжей.

Spina Bifida встречается относительно редко, распространенность составляет 4,8 случая на 10 тысяч новорожденных.
Опасность патологии заключается в повреждении спинномозговых корешков, от которых отходят нервы к органам брюшной полости, таза и нижним конечностям.

Источник фото

Причины Spina Bifida

Патология появляется из-за нарушений в формировании нервной трубки. Этот процесс начинается на 3-ей неделе беременности и заканчивается к 23-му дню гестации.

Источник фото

Заболевание может быть вызвано наследственными механизмами, спонтанными мутациями и воздействием тератогенных факторов.

К тератогенным факторам относятся:

• внутриутробные инфекции (цитомегалия, корь, краснуха, герпес), гипергликемия при сахарном диабете,
• прием некоторых препаратов
• недостаточность фолиевой кислоты,
• интоксикации (наркомания, алкоголизм, токсикомания, профессиональные вредности),
• постоянный перегрев (нахождение на солнце, сауна),
• радиация.
  

Симптомы Spina Bifida

Скрытое расщепление позвоночника обычно имеет бессимптомное течение. Оно может проявиться в случае разрастания фиброзно-жировой ткани.
Наиболее часто это происходит в подростковом возрасте.

При этом возможны такие симптомы:

• боли по типу радикулита
• ощущение прохождения электрического тока
• на коже в области дефекта часто имеется пучок волос, пигментное пятно, папиллома.

Источник фото

Главный симптом более сложных форм - видимое выпячивание на позвоночнике.

Источник фото

Какие виды Spina Bifida существуют?

Наиболее распространены три разновидности Spina Bifida в зависимости от степени выраженности порока:

Источник фото

1. Спина бифида оккульта (spina bifida occulta)

Самый легкий, безобидный вариант Spina Bifida. Это скрытое незаращение позвоночника, дужек позвонков, которое не сопровождается грыжевыми выпячиваниями. Таким образом, не страдает ни сам спинной мозг, ни его оболочки, ни корешки. Скорее всего, дефект будет не заметен визуально, и вполне вероятно, не будет проявлять себя.

2. Менингоцеле (meningocele)

Это когда в грыжевом мешке находится лишь цереброспинальная жидкость (ликвор)

3. Миеломенингоцеле (myelomeningocele)

Более выраженный вариант – когда в грыжевой мешок выступают ткани спинного мозга. Как правило, дефект будет заметен. У таких пациентов проявляется яркая клиническая картина.

Подробнее в видеоинтервью невролога, эксперта консилиума по Spina Bifida, Бердичевской Е.М.

Диагностика Spina Bifida

Диагноз устанавливает неонатолог совместно с неврологом исходя из клинических проявлений и результатов пальпации спины. Для уточнения используются КТ и МРТ позвоночника.

Благодаря современным методам диагностики данная патология все чаще стала выявляться у детей внутриутробно по результатам УЗИ.

Оперативное лечение

Если диагноз поставлен ребенку до рождения:

В последние годы появились внутриутробные операции по коррекции этого порока.

Внутриутробные операции по коррекции Spina Bifida позволяют снизить инвалидизацию пациентов примерно в 3 раза.

Операции показаны пациентам, у которых выражен определенный дефект – менингорадикулоцеле (выбухание в грыжевое выпячивание не только оболочек, но и корешков спинного мозга)

Источник фото

Вмешательство проводится на сроке от 19 до 26 недель.
Врачи закрывают дефект, предотвращают истечение ликвора.

Это позволяет избежать негативных последствия для головного мозга, нижних конечностей, тазовых органов.

Получить помощь можно:

1. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» (https://www.ncagp.ru/)
2. Благотворительный проект поддержки беременных с диагнозом Spina bifida (https://helpspinabifida.ru/project/programma-pomoshhi-beremennym/)

Если диагноз поставлен ребенку после рождения:

Открытое расщепление позвоночника нуждается в хирургическом лечении.
Операцию проводят в первые дни жизни новорожденного под общим наркозом. Ее задача - закрыть имеющийся дефект. Исход операции во многом зависит от формы спинномозговой грыжи. Если в грыжевой мешок не входят ткани спинного мозга, то после операции отмечается полное или значительное восстановление неврологических функций.

От чего зависят осложнения при Spina Bifida?

Последствия зависят:

• от места расположения дефекта
• от степени выраженности дефекта

Локализация Spina Bifida

• пояснично-крестцовый отдел (до 70% всех случаев)
• поясничный (25%)
• шейный (2-5%)
• грудной (2-3%)

Чем выше находится патология, тем сложнее.

Спинной мозг можно сравнить с кабелем, который несет информацию от головного мозга к органам, тканям, конечностям и собирает эту информацию обратно. Чем выше этот кабель поврежден, тем более будет выражена симптоматика у пациента. И чем ниже, тем меньше структур будет повреждено.

Чем выше локализация спинномозговой грыжи, тем ниже вероятность, что ребенок будет ходить самостоятельно. 

Также в этом случае вероятны проблемы с тазовыми органами, развитие гидроцефалии.

Тяжелые формы Spina Bifida приводят к осложнениям, которые затрагивают несколько систем.

Нейрохирургические осложнения Spina Bifida

Гидроцефалия

Поскольку при Spina Bifida неправильно формируется как спинной, так и головной мозг, одним из его частых осложнений является гидроцефалия (около 80% случаев).

Гидроцефалия – увеличение жидкостных пространств головного мозга, которое часто сопровождается повышенным внутричерепным давлением. Возникает в случае, когда организм не может самостоятельно отводить вырабатываемое количество ликвора.

Подробно в видео интервью ведущего нейрохирурга, к.м.н, заведующего нейрохирургического отделения НИКИ педиатрии им.Вельтищева Зиненко Д.Ю.

Признаки гидроцефалии:

• увеличение родничков
• головная боль
• ускоренный рост головы
• обильные и регулярные срыгивания и рвота
• вялость и сонливость или, наоборот, гиперактивность ребёнка

Гидроцефалия может скомпенсироваться самостоятельно. Но если она прогрессирует, необходима операция по шунтированию.

Шунт представляет собой клапан, который устанавливается в голову, и отводит излишнюю жидкость, чаще всего в брюшную полость.

Синдром фиксированного спинного мозга

Еще одно частое осложнение - синдром фиксированного спинного мозга.

Так происходит, когда спинной мозг “прирастает” к твёрдой спинной оболочке.
Синдром проявляется в изменении походки ребенка, болевых ощущениях в спине и конечностях, деформации нижних конечностей, нарушении функций тазовых органов.

Его устраняют оперативным вмешательством.

Урологические осложнения при Spina Bifida

Многие дети со Spina Bifida имеют проблемы с выделительной системой. Ребенку трудно управлять работой мочевого пузыря, который со временем стать спастичным (хаотичным) или вялым.

1. Вялый мочевой пузырь

В этой ситуации стенки мочевого пузыря излишне растягиваются за счет скопления большого количества мочи. Из-за большого давления моча может полностью не удерживаться и подтекать. При этом нарушена функция открытия сфинктера мочевого пузыря, что затрудняет прохождение мочи в мочеиспускательный канал.

2. Спастичный (хаотичный) мочевой пузырь

Так происходит, когда мочевой пузырь сильно напряжен, не растягивается и не может вместить нормальный объем мочи. Кроме того, такой мочевой пузырь невозможно полностью опорожнить. В этом случае повышается риск развития инфекции.

Все это может негативно влиять на состояние почек и привести к развитию пиелонефрита.

Чтобы не допустить осложнений, пациентам рекомендуют метод периодической катетеризации.

Катетер - это тонкая пластиковая трубка, с помощью которой можно легко и безболезненно опорожнить мочевой пузырь. Катетеризацию необходимо делать 4–6 раз в день.

Ортопедические осложнения при Spina Bifida

Для Spina Bifida характерен дисбаланс между мышцами, воздействующими на определенный сустав. Кроме того, в нефункционирующих мышцах, окружающих разные суставы, развивается фиброз, что может вызывать вторичные контрактуры.

В результате:

• у 75% детей с последствиями спинномозговых грыж возникают деформации нижних конечностей и тазобедренных суставов
  у 30% - подвывих и вывих тазобедренного сустава
• у 75% - деформации стоп
  

Также при данном диагнозе нередко возникают сколиоз и кифоз.

Некоторые осложнения можно профилактировать или устранить благодаря использованию ортезов, туторов, корсетов, индивидуально подобранных технических средств реабилитации.

Подробнее в статьях:

Постуральный менеджмент
Технические средства реабилитации

В сложных случаях необходима ортопедическая операция.

При этом лечение при Spina Bifida имеет свои особенности.

К примеру, вывих тазобедренного сустава при данном диагнозе не лечится гипсованием, как это обычно бывает. Поэтому обратите внимание на то, чтобы ортопед, к которому вы обращаетесь, был готов к лечению ребенка именно с данным диагнозом.

Офтальмологические осложнения Spina Bifida

Зрительные нарушения могут проявляться в зависимости от того, есть ли у ребенка синдром Киари. Он возникает, когда происходит опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие. Как следствие - возникает повышенное давление на затылочную зону, где находятся центры зрения.

В этом случае возможны следующие нарушения:

• косоглазие
• глазодвигательные нарушения
• негативные изменения в зрачках
• проблемы с фокусировкой
  

Решением этих проблем занимается специалист-нейроофтальмолог
Подробнее – в видеоинтервью нейроофтальмолога, к.м.н. Онуфрейчука О.Н.

Какие специалисты должны наблюдать ребенка со Spina Bifida?

Особенность диагноза Spina Bifida в том, что затрагивает сразу несколько органов и систем. Поэтому помощь детям с этим заболеванием требует мультидисциплинарного подхода. Это значит, что пациента должны вести сразу несколько врачей.

Дети с диагнозом spina bifida должны быть на постоянном наблюдении двух детских врачей:

• педиатр
• невролог

Также они должны проходить регулярное обследование у трех основных узких специалистов:

• нейрохирург
• нейроуролог
• ортопед

Может потребоваться помощь нейроофтальмолога и других специалистов.

Подробнее – в видеоинтервью эрготерапевта, эксперта по постуральной коррекции Шошиной Е.А. о том, как выстроить маршрут лечения ребенка с этим диагнозом.

Оптимальный вариант — пройти мультидисциплинарный консилиум. Он проводится в крупных федеральных медицинских центрах.

Консилиум позволяет в одном месте пройти все необходимые исследования и получить консультации профильных специалистов, составить маршрут здоровья — определить, в какой последовательности решать проблемы.

В ходе консилиума ребенка одновременно осматривают:

невролог, педиатр, нейрохирург, ортопед, нейроуролог, нейроофтальмолог, а также психолог, ортезист, физиотерапевт, эрготерапевт, вертебролог, проктолог, нефролог
(в зависимости от учреждения список может немного меняться).

Мультидисциплинарные консилиумы проводятся в следующих учреждениях:

Москва
• Центр Spina bifida на базе института Вельтищева
https://pedklin.ru/spina_bifida

Как записаться: администратор центра Анастасия Чертова по номеру телефона +7 (999) 096-88-28 centersb.adm@gmail.com

Исследование платное, но можно получить поддержку профильного фонда: Спина бифида - Оказание всесторонней помощи детям и взрослым с врожденными нарушениями спинного мозга (helpspinabifida.ru)

• GMS Clinic, Центр врожденной патологии
https://www.gmsclinic.ru/services/spina-bifida

Как записаться: по номеру телефона +7(495)781-55-77 или cvp@gmsclinic.ru
Исследование платное. Но можно получить поддержку Русфонда.

Санкт-Петербург
• Центр лечения детей с последствиями спинномозговых грыж Spina bifida НМИЦ им. Турнера
Подробнее здесь: Консилиумы ДЦП и Spina Bifida
https://www.gosmed.ru/services/komissii/konsilium-tserebralnogo-paralicha/

Как записаться: координатор Скородумова Маргарита Дмитриевна по номеру телефона: +7 968 598-27-75 (рабочее время: пн-пт с 9.00-15.00).
Исследование бесплатное.

Какие исследования нужно проходить регулярно?

Регулярно нужно проходить три основных исследования:

• МРТ головного и/или спинного мозга — раз в год
• Комплексное уродинамическое исследование (КУДИ) - раз в год
• Рентген по назначению ортопеда.

Реабилитация при Spina Bifida

При данном диагнозе речь идет не столько о курсах в специализированных центрах, сколько о постоянной ежедневной работе родителей в домашних условиях.

Детям нужно ежедневно тренировать мышцы, чтобы сформировались определенные двигательные навыки.
Поэтому родителям прежде всего необходимо получить консультацию специалиста (невролога – реабилитолога или эрготерапевта) и построить свой индивидуальный реабилитационный маршрут.

Абилитация детей со Spina Bifida – это ежедневная работа родителей с детьми.

Поддержка пациентов со Spina bifida

Родители должны обратиться в поликлинику для того, чтобы встать на учет.

Педиатр назначит ведущих специалистов, которые должны периодически проводить осмотр ребенка. Также следует обязательно пройти комиссию МСЭ для того, чтобы ребенку назначили индивидуальную программу реабилитации и абилитации, и вписали туда все необходимые технические средства.

Помимо поддержки от государства, есть профильный благотворительный фонд «Спина Бифида», который оказывает подопечным всестороннюю помощь.

В ряде случаев детей-сирот со Spina Bifida берет на сопровождение и МБОО «Ты ему нужен». Для этого в фонде существует программа помощи детям-сиротам "Маршрут здоровья сироты" и программа поддержки приемных семей, воспитывающих детей с этим диагнозом, "Счастливы дома".

Если вы являетесь сотрудником учреждения, в котором воспитывается ребенок с этим диагнозом, опекуном, кандидатом или приемным родителем ребенка со Спина бифида, напишите на email: gidro_detki@mail.ru.

Прогнозы при Spina bifida

Как правило, дети с этим диагнозом интеллектуально сохранные.

Spina Bifida не может напрямую влиять на когнитивные функции. Но возможные последствия, которые влечет за собой спинномозговая грыжа (гидроцефалия и синдром Киари), опосредованно могут повлиять на интеллект ребенка, так как в этом случае страдает головной мозг.

Дети со Spina Bifida имеют большие шансы социализироваться, могут окончить университет и стать прекрасными специалистами наравне с людьми, у которых нет никакого неврологического дефекта.

В зависимости от тяжести поражения они могут ходить, ходить при помощи ТСР или передвигаться на инвалидной коляске.

Что касается осложнений со стороны мочеполовой системы, пациент необязательно будет страдать недержанием. Но даже в этом случае, медицина не стоит на месте, появляются сакральные стимуляторы — электроды, которые имплантируют на корешки спинного мозга и таким образом стараются воздействовать на регуляцию функций тазовых органов. Пока у детей данная технология не применяется, но наработки в этой области есть.

Spina bifida – не приговор! Дети со spina bifida живут полноценной жизнью – ходят в сад, школу, участвуют в паралимпийских видах спорта.