SPINA BIFIDA: СИМПТОМЫ, ЛЕЧЕНИЕ, ПРОГНОЗЫ

Что такое Spina Bifida?

Spina Bifida - наиболее распространенный порок развития позвоночника, характеризующийся незаращением позвонков и неполным закрытием позвоночного канала.

СБ1

Источник фото

Часто сопровождается пороком развития спинного мозга, спинномозговой грыжей.

Spina Bifida встречается относительно редко, распространенность составляет 4,8 случая на 10 тысяч новорожденных.
Опасность патологии заключается в повреждении спинномозговых корешков, от которых отходят нервы к органам брюшной полости, таза и нижним конечностям.

СБ2

Источник фото

Причины Spina Bifida

Патология появляется из-за нарушений в формировании нервной трубки. Этот процесс начинается на 3-ей неделе беременности и заканчивается к 23-му дню гестации.

СБ3

Источник фото

Заболевание может быть вызвано наследственными механизмами, спонтанными мутациями и воздействием тератогенных факторов.

К тератогенным факторам относятся:

  • внутриутробные инфекции (цитомегалия, корь, краснуха, герпес), гипергликемия при сахарном диабете,
  • прием некоторых препаратов
  • недостаточность фолиевой кислоты,
  • интоксикации (наркомания, алкоголизм, токсикомания, профессиональные вредности),
  • постоянный перегрев (нахождение на солнце, сауна),
  • радиация.

Симптомы Spina Bifida

Скрытое расщепление позвоночника обычно имеет бессимптомное течение. Оно может проявиться в случае разрастания фиброзно-жировой ткани.
Наиболее часто это происходит в подростковом возрасте.

При этом возможны такие симптомы:

  • боли по типу радикулита
  • ощущение прохождения электрического тока
  • на коже в области дефекта часто имеется пучок волос, пигментное пятно, папиллома.

СБ4

Источник фото

Главный симптом более сложных форм - видимое выпячивание на позвоночнике.

СБ5

Источник фото

Какие виды Spina Bifida существуют?

Наиболее распространены три разновидности Spina Bifida в зависимости от степени выраженности порока:

СБ6

Источник фото


1. Спина бифида оккульта (spina bifida occulta)

Самый легкий, безобидный вариант Spina Bifida. Это скрытое незаращение позвоночника, дужек позвонков, которое не сопровождается грыжевыми выпячиваниями. Таким образом, не страдает ни сам спинной мозг, ни его оболочки, ни корешки. Скорее всего, дефект будет не заметен визуально, и вполне вероятно, не будет проявлять себя.

2. Менингоцеле (meningocele)

Это когда в грыжевом мешке находится лишь цереброспинальная жидкость (ликвор)

3. Миеломенингоцеле (myelomeningocele)

Более выраженный вариант – когда в грыжевой мешок выступают ткани спинного мозга. Как правило, дефект будет заметен. У таких пациентов проявляется яркая клиническая картина.

Подробнее в видеоинтервью невролога, эксперта консилиума по Spina Bifida, Бердичевской Е.М.

Диагностика Spina Bifida

Диагноз устанавливает неонатолог совместно с неврологом исходя из клинических проявлений и результатов пальпации спины. Для уточнения используются КТ и МРТ позвоночника.

Благодаря современным методам диагностики данная патология все чаще стала выявляться у детей внутриутробно по результатам УЗИ.

Оперативное лечение

Если диагноз поставлен ребенку до рождения:

В последние годы появились внутриутробные операции по коррекции этого порока.

Внутриутробные операции по коррекции Spina Bifida позволяют снизить инвалидизацию пациентов примерно в 3 раза.
Операции показаны пациентам, у которых выражен определенный дефект – менингорадикулоцеле (выбухание в грыжевое выпячивание не только оболочек, но и корешков спинного мозга)

СБ7

Источник фото

Вмешательство проводится на сроке от 19 до 26 недель.
Врачи закрывают дефект, предотвращают истечение ликвора.

СБ8

СБ9

Это позволяет избежать негативных последствия для головного мозга, нижних конечностей, тазовых органов.

Получить помощь можно:
  1. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» (https://www.ncagp.ru/)
  2. Благотворительный проект поддержки беременных с диагнозом Spina bifida (https://helpspinabifida.ru/project/programma-pomoshhi-beremennym/)

Если диагноз поставлен ребенку после рождения:

Открытое расщепление позвоночника нуждается в хирургическом лечении.
Операцию проводят в первые дни жизни новорожденного под общим наркозом. Ее задача - закрыть имеющийся дефект. Исход операции во многом зависит от формы спинномозговой грыжи. Если в грыжевой мешок не входят ткани спинного мозга, то после операции отмечается полное или значительное восстановление неврологических функций.

СБ10

От чего зависят осложнения при Spina Bifida?

Последствия зависят:

  • от места расположения дефекта
  • от степени выраженности дефекта

Локализация Spina Bifida

  • пояснично-крестцовый отдел (до 70% всех случаев)
  • поясничный (25%)
  • шейный (2-5%)
  • грудной (2-3%)

СБ11

Чем выше находится патология, тем сложнее.

Спинной мозг можно сравнить с кабелем, который несет информацию от головного мозга к органам, тканям, конечностям и собирает эту информацию обратно. Чем выше этот кабель поврежден, тем более будет выражена симптоматика у пациента. И чем ниже, тем меньше структур будет повреждено.

Чем выше локализация спинномозговой грыжи, тем ниже вероятность, что ребенок будет ходить самостоятельно. 

Также в этом случае вероятны проблемы с тазовыми органами, развитие гидроцефалии.


Тяжелые формы Spina Bifida приводят к осложнениям, которые затрагивают несколько систем.

Нейрохирургические осложнения Spina Bifida

Гидроцефалия

СБ12


Поскольку при Spina Bifida неправильно формируется как спинной, так и головной мозг, одним из его частых осложнений является гидроцефалия (около 80% случаев).

Гидроцефалия – увеличение жидкостных пространств головного мозга, которое часто сопровождается повышенным внутричерепным давлением. Возникает в случае, когда организм не может самостоятельно отводить вырабатываемое количество ликвора.

Подробно в видео интервью ведущего нейрохирурга, к.м.н, заведующего нейрохирургического отделения НИКИ педиатрии им.Вельтищева Зиненко Д.Ю.

Признаки гидроцефалии:

  • увеличение родничков
  • головная боль
  • ускоренный рост головы
  • обильные и регулярные срыгивания и рвота
  • вялость и сонливость или, наоборот, гиперактивность ребёнка
Гидроцефалия может скомпенсироваться самостоятельно. Но если она прогрессирует, необходима операция по шунтированию.
Шунт представляет собой клапан, который устанавливается в голову, и отводит излишнюю жидкость, чаще всего в брюшную полость.

Синдром фиксированного спинного мозга

Еще одно частое осложнение - синдром фиксированного спинного мозга.

Так происходит, когда спинной мозг “прирастает” к твёрдой спинной оболочке.
Синдром проявляется в изменении походки ребенка, болевых ощущениях в спине и конечностях, деформации нижних конечностей, нарушении функций тазовых органов.

Его устраняют оперативным вмешательством.

Урологические осложнения при Spina Bifida

Многие дети со Spina Bifida имеют проблемы с выделительной системой. Ребенку трудно управлять работой мочевого пузыря, который со временем стать спастичным (хаотичным) или вялым.

1. Вялый мочевой пузырь

В этой ситуации стенки мочевого пузыря излишне растягиваются за счет скопления большого количества мочи. Из-за большого давления моча может полностью не удерживаться и подтекать. При этом нарушена функция открытия сфинктера мочевого пузыря, что затрудняет прохождение мочи в мочеиспускательный канал.

2. Спастичный (хаотичный) мочевой пузырь

Так происходит, когда мочевой пузырь сильно напряжен, не растягивается и не может вместить нормальный объем мочи. Кроме того, такой мочевой пузырь невозможно полностью опорожнить. В этом случае повышается риск развития инфекции.

Все это может негативно влиять на состояние почек и привести к развитию пиелонефрита.

Чтобы не допустить осложнений, пациентам рекомендуют метод периодической катетеризации.
Катетер - это тонкая пластиковая трубка, с помощью которой можно легко и безболезненно опорожнить мочевой пузырь. Катетеризацию необходимо делать 4–6 раз в день.

Ортопедические осложнения при Spina Bifida

Для Spina Bifida характерен дисбаланс между мышцами, воздействующими на определенный сустав. Кроме того, в нефункционирующих мышцах, окружающих разные суставы, развивается фиброз, что может вызывать вторичные контрактуры.

В результате:

  • у 75% детей с последствиями спинномозговых грыж возникают деформации нижних конечностей и тазобедренных суставов
    у 30% - подвывих и вывих тазобедренного сустава
  • у 75% - деформации стоп

Также при данном диагнозе нередко возникают сколиоз и кифоз.

Некоторые осложнения можно профилактировать или устранить благодаря использованию ортезов, туторов, корсетов, индивидуально подобранных технических средств реабилитации.

Подробнее в статьях:

Постуральный менеджмент
Технические средства реабилитации

В сложных случаях необходима ортопедическая операция.
При этом лечение при Spina Bifida имеет свои особенности.

К примеру, вывих тазобедренного сустава при данном диагнозе не лечится гипсованием, как это обычно бывает. Поэтому обратите внимание на то, чтобы ортопед, к которому вы обращаетесь, был готов к лечению ребенка именно с данным диагнозом.

Офтальмологические осложнения Spina Bifida

Зрительные нарушения могут проявляться в зависимости от того, есть ли у ребенка синдром Киари. Он возникает, когда происходит опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие. Как следствие - возникает повышенное давление на затылочную зону, где находятся центры зрения.

В этом случае возможны следующие нарушения:

  • косоглазие
  • глазодвигательные нарушения
  • негативные изменения в зрачках
  • проблемы с фокусировкой

Решением этих проблем занимается специалист-нейроофтальмолог
Подробнее – в видеоинтервью нейроофтальмолога, к.м.н. Онуфрейчука О.Н.

Какие специалисты должны наблюдать ребенка со Spina Bifida?

Особенность диагноза Spina Bifida в том, что затрагивает сразу несколько органов и систем. Поэтому помощь детям с этим заболеванием требует мультидисциплинарного подхода. Это значит, что пациента должны вести сразу несколько врачей.

СБ12

Дети с диагнозом spina bifida должны быть на постоянном наблюдении двух детских врачей:

• педиатр
• невролог

Также они должны проходить регулярное обследование у трех основных узких специалистов:

• нейрохирург
• нейроуролог
• ортопед

Может потребоваться помощь нейроофтальмолога и других специалистов.

Подробнее – в видеоинтервью эрготерапевта, эксперта по постуральной коррекции Шошиной Е.А. о том, как выстроить маршрут лечения ребенка с этим диагнозом.

Оптимальный вариант — пройти мультидисциплинарный консилиум. Он проводится в крупных федеральных медицинских центрах.
Консилиум позволяет в одном месте пройти все необходимые исследования и получить консультации профильных специалистов, составить маршрут здоровья — определить, в какой последовательности решать проблемы.

В ходе консилиума ребенка одновременно осматривают:

невролог, педиатр, нейрохирург, ортопед, нейроуролог, нейроофтальмолог, а также психолог, ортезист, физиотерапевт, эрготерапевт, вертебролог, проктолог, нефролог
(в зависимости от учреждения список может немного меняться).

Мультидисциплинарные консилиумы проводятся в следующих учреждениях:

Москва
• Центр Spina bifida на базе института Вельтищева
https://pedklin.ru/spina_bifida

Как записаться: администратор центра Анастасия Чертова по номеру телефона +7 (999) 096-88-28 centersb.adm@gmail.com

Исследование платное, но можно получить поддержку профильного фонда: Спина бифида - Оказание всесторонней помощи детям и взрослым с врожденными нарушениями спинного мозга (helpspinabifida.ru)

• GMS Clinic, Центр врожденной патологии
https://www.gmsclinic.ru/services/spina-bifida

Как записаться: по номеру телефона +7(495)781-55-77 или cvp@gmsclinic.ru
Исследование платное. Но можно получить поддержку Русфонда.

Санкт-Петербург
• Центр лечения детей с последствиями спинномозговых грыж Spina bifida НМИЦ им. Турнера
Подробнее здесь: Консилиумы ДЦП и Spina Bifida
https://www.gosmed.ru/services/komissii/konsilium-tserebralnogo-paralicha/

Как записаться: координатор Скородумова Маргарита Дмитриевна по номеру телефона: +7 968 598-27-75 (рабочее время: пн-пт с 9.00-15.00).
Исследование бесплатное.

Какие исследования нужно проходить регулярно?

Регулярно нужно проходить три основных исследования:

  • МРТ головного и/или спинного мозга — раз в год
  • Комплексное уродинамическое исследование (КУДИ) - раз в год
  • Рентген по назначению ортопеда.

Реабилитация при Spina Bifida

При данном диагнозе речь идет не столько о курсах в специализированных центрах, сколько о постоянной ежедневной работе родителей в домашних условиях.

Детям нужно ежедневно тренировать мышцы, чтобы сформировались определенные двигательные навыки.
Поэтому родителям прежде всего необходимо получить консультацию специалиста (невролога – реабилитолога или эрготерапевта) и построить свой индивидуальный реабилитационный маршрут.

Абилитация детей со Spina Bifida – это ежедневная работа родителей с детьми.

СБ13

Поддержка пациентов со Spina bifida

Родители должны обратиться в поликлинику для того, чтобы встать на учет.

Педиатр назначит ведущих специалистов, которые должны периодически проводить осмотр ребенка. Также следует обязательно пройти комиссию МСЭ для того, чтобы ребенку назначили индивидуальную программу реабилитации и абилитации, и вписали туда все необходимые технические средства.

Помимо поддержки от государства, есть профильный благотворительный фонд «Спина Бифида», который оказывает подопечным всестороннюю помощь.

В ряде случаев детей-сирот со Spina Bifida берет на сопровождение и МБОО «Ты ему нужен». Для этого в фонде существует программа помощи детям-сиротам "Маршрут здоровья сироты" и программа поддержки приемных семей, воспитывающих детей с этим диагнозом, "Счастливы дома".

Если вы являетесь сотрудником учреждения, в котором воспитывается ребенок с этим диагнозом, опекуном, кандидатом или приемным родителем ребенка со Спина бифида, напишите на email: gidro_detki@mail.ru.

Прогнозы при Spina bifida

Как правило, дети с этим диагнозом интеллектуально сохранные.

Spina Bifida не может напрямую влиять на когнитивные функции. Но возможные последствия, которые влечет за собой спинномозговая грыжа (гидроцефалия и синдром Киари), опосредованно могут повлиять на интеллект ребенка, так как в этом случае страдает головной мозг.

Дети со Spina Bifida имеют большие шансы социализироваться, могут окончить университет и стать прекрасными специалистами наравне с людьми, у которых нет никакого неврологического дефекта.

В зависимости от тяжести поражения они могут ходить, ходить при помощи ТСР или передвигаться на инвалидной коляске.

Что касается осложнений со стороны мочеполовой системы, пациент необязательно будет страдать недержанием. Но даже в этом случае, медицина не стоит на месте, появляются сакральные стимуляторы — электроды, которые имплантируют на корешки спинного мозга и таким образом стараются воздействовать на регуляцию функций тазовых органов. Пока у детей данная технология не применяется, но наработки в этой области есть.

Spina bifida – не приговор! Дети со spina bifida живут полноценной жизнью – ходят в сад, школу, участвуют в паралимпийских видах спорта.

История Александра Собянина

Кто-то скажет, что Саше Собянину не повезло в жизни. Действительно, с самого рождения мальчик остался один. И не просто один, но с тяжелым диагнозом - он не мог ходить, имел проблемы с почками. 

В доме малютки обычно еще есть шанс - даже сложных по здоровью детей иногда берут в семью. Родители видят фото, умиляются, проникаются сочувствием к ребенку. Но Сашей никто не умилялся и не проникался. Годы шли. Забирали других, но не его. А мальчик ждал... Сначала интуитивно, потом осознанно... Мама так и не пришла за ним. 

Потом был перевод в детский дом инвалидов. Так Саша с сохранным интеллектом оказался среди ребят, многие из которых имели ментальные нарушения. Казалось бы, это дорога в один конец. Больших детей, с инвалидностью, крайне редко берут в семьи. 

Но мама все же увидела его... Более того, кажется, их свела сама судьба. Многое в истории Саши получилось волею случая. Получилось, несмотря на все препятствия, самым фантастическим образом. Но ничего этого не было бы, если бы не его приемная мама, совершенно уникальный человек, Ольга Комарова. Она доказала: было бы желание, и даже ребенок из системы сможет достичь таких успехов, которые не снились и домашним детям.

Сейчас Александр ведет активный образ жизни: он профессионально играет в следж-хоккей, прыгает с парашюта, катается на сапах, отдыхает в Тайланде…

Все сложности - в голове у родителей. Преодолеть их необходимо именно взрослым.

Конечно, проблемы со здоровьем остаются. Но их можно преодолеть, если знать, куда обращаться за помощью, и вовремя это делать. Саша является одним из подопечных программы «Счастливы дома» благотворительной организации «Ты ему нужен». Куратор Олеся Толстова - всегда на связи и готова помочь. К примеру, вместе с Ольгой они смогли разгадать один из ребусов, связанных со здоровьем мальчика. Его долгое время мучила температура. Благодаря своевременному обследованию и подбору грамотных специалистов выяснилось: дело в почках. Это позволило оперативно подобрать необходимое лечение.

Помочь сейчас

Поле обязательно для заполнения
Поле обязательно для заполнения
Поле обязательно для заполнения

Заполнив эту форму, вы принимаете условия публичной оферты

Политика конфиденциальности на обработку персональных данных здесь

Если вы хотите отменить подписку на ежемесячный платеж, перейдите по ссылке.

Вы можете пожертвовать картой онлайн, по SMS (СМС) или через СБП
При оплате картой выберите программу помощи. Введите сумму.
Переводы безопасны, мы работаем с CloudPayments и ЮKassa.
По умолчанию настроен разовый платеж. Выберите «Ежемесячно», если хотите заниматься благотворительностью регулярно для автоматического списания с карты указанной вами суммы каждый месяц.

Мы гарантируем прямое использование средств по назначению, работаем прозрачно и честно в рамках закона.
Посмотреть отчеты здесь

Есть вопросы? Тел. +7 (980) 453 12 80,
E-mail: gidro_detki@mail.ru

Отправьте SMS c текстом
ТЫНУЖЕН[пробел]сумма
на номер 3443

Для абонентов МТС, Билайн и Мегафон:

Отправьте SMS с текстом ТЫНУЖЕН 300
где ТЫНУЖЕН пишется вместе, а 300 – это любая сумма вашего пожертвования, но не более 15000 рублей за один раз.
Пожалуйста, не забудьте подтвердить перевод. Это безопасно и бесплатно.
При успешном платеже вам придёт сообщение от оператора, что перевод прошел.

Чтобы подписаться на ежемесячный платеж, отправьте в ответ SMS с текстом МЕСЯЦ

Для отмены подписки на ежемесячные SMS-пожертвования отправьте слово СТОП или STOP на номер 3443.

Отправляя пожертвования, вы можете быть уверены, что они дойдут до адресата и будут использованы только в целевых нуждах.
Мы работаем открыто и прозрачно.
Посмотреть отчеты здесь

Есть вопросы? Тел. +7 (980) 453 12 80,
E-mail: gidro_detki@mail.ru

Политика конфиденциальности на обработку персональных данных здесь

ПОЖЕРТВОВАНИЕ ЧЕРЕЗ СБП (Система Быстрых Платежей)

Для оплаты сканируйте QR код в приложении своего банка

Отправляя пожертвования, вы можете быть уверены, что они дойдут до адресата и будут использованы только в целевых нуждах. Мы работаем открыто и прозрачно. Посмотреть отчеты здесь

Заполнив данную форму, вы принимаете условия оферты

Есть вопросы? Тел. +7 (980) 453 12 80, E-mail: gidro_detki@mail.ru

Политика конфиденциальности на обработку персональных данных здесь

QR код на пожертвование